ЭФКУРИЯ таб дисперг 100мг N30

Гиперфенилаланинемия (ГФА) – заболевание, диагностируемое при патологическом повышении уровня фенилаланина в крови и, как правило, причиной этому являются аутосомно-рецессивные мутации в генах, кодирующих фермент фенилаланингидроксилазу (в случае фенилкетонурии, ФКУ) или ферменты, участвующие в биосинтезе или регенерации (в случаене достаточности BH4) 6R-тетрагидробиоптерина (6R -BH4). Недостаточность BH4 – это группа заболеваний, связанных с мутациями или делециями в генах, кодирующих один из пяти ферментов, участвующих в биосинтезе или рециклинге BH4. В обоих случаях, фенилаланин не может быть эффективно преобразован в аминокислоту тирозин, что приводит к увеличению уровня фенилаланина в крови.
Сапроптерин является синтетическим аналогом натурального 6R-BH4, который является кофактором гидроксилаз фенилаланина, тирозина и триптофана. Основанием для применения Кувана у пациентов с BH4-чувствительными ФКУ является повышение активности дефектной фенилаланингидроксилазы и тем самым необходимость в увеличении или восстановлении окислительного метаболизма фенилаланина, достаточном для снижения или поддержания уровня фенилаланина крови, чтобы предотвратить или уменьшить дальнейшее накопление фенилаланина и увеличения толерантности к фенилаланину при его потреблении в питании. Основание для применения Кувана у пациентов с недостаточностью BH4 заключается в замене недостаточного уровня BH4, и восстановлении, тем самым, деятельности фенилаланингидроксилазы.

Гиперфенилаланинемия у взрослых и детей с фенилкетонурией или нарушением обмена тетрагидробиоперина (в комбинации с диетой).

Повышенная чувствительность к сапроптерину и другим компонентам; период грудного вскармливания.