Действующее вещество
Рисдиплам
Фармакологическое действие
Рисдиплам представляет собой модификатор сплайсинга предшественника матричной рибонуклеиновой кислоты (пре-мРНК) гена выживаемости двигательных нейронов 2 (SMN2), разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), причиной которой являются мутации в хромосоме 5q, что приводит к недостаточности белка SMN. Недостаточность функционального белка SMN является патофизиологическим механизмом развития СМА всех типов. Рисдиплам корректирует сплайсинг SMN2, сдвигая баланс с исключения экзона 7 на включение экзона 7 в транскрипте мРНК, приводя к образованию функционального и стабильного белка SMN. Таким образом, рисдиплам лечит СМА путём увеличения и сохранения уровней функционального белка SMN.
Показания
Лечение спинальной мышечной атрофии у взрослых и детей с 2 месяцев.
Противопоказания
Повышенная чувствительность к рисдипламу; беременность, период грудного вскармливания; детский возраст до 2 месяцев.
Открыть полную страницу описания
